การตรวจหาโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นผ่านการตรวจเลือดเผชิญกับอุปสรรคใหญ่ในการนำไปใช้จริง แม้จะมีการวิจัยที่ก้าวล้ำ

นักวิทยาศาสตร์ได้บรรลุความก้าวหน้าที่น่าทึ่งในการตรวจหาโรคมะเร็ง โดยสามารถระบุ DNA ของเนื้องอกในตัวอย่างเลือดได้นานถึงสามปีก่อนการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม อย่างไรก็ตาม เส้นทางจากความสำเร็จในห้องปฏิบัติการสู่การใช้งานทางคลินิกอย่างแพร่หลายยังคงเต็มไปด้วยความท้าทายที่สำคัญซึ่งขยายไปไกลเกินกว่าเทคโนโลยีเพียงอย่างเดียว

การวิจัยที่ดำเนินการโดย Johns Hopkins University นี้แสดงถึงก้าวกระโดดครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจว่าการตรวจหาโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นอาจทำงานได้อย่างไร โดยใช้เทคนิคการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดขั้นสูง นักวิจัยสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคมะเร็งในตัวอย่างพลาสมาเลือดที่เก็บไว้นานหลายทศวรรษและเก็บรักษาในสภาวะที่ไม่เหมาะสมที่สุด ความสำเร็จนี้เปิดประตูสู่การแทรกแซงในระยะเริ่มต้นที่อาจช่วยชีวิตได้

ภาพจุลทรรศน์นี้แสดงเซลล์มะเร็ง เน้นย้ำถึงความก้าวหน้าในการตรวจจับ DNA ของเนื้องอกในตัวอย่างเลือด

ปัญหาผลบวกเท็จสร้างภาวะกลืนไม่เข้าคายไม่ออกในการรักษา

ความท้าทายที่เร่งด่วนที่สุดที่การตรวจหาโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นเผชิญไม่ใช่เรื่องเทคนิค แต่เป็นเรื่องสถิติ ชุมชนผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานในสาขานี้ชี้ไปที่ปัญหาพื้นฐานเกี่ยวกับอัตราฐานและผลบวกเท็จ หลายคนพัฒนาเซลล์ก่อนมะเร็งและการกลายพันธุ์พื้นหลังตามธรรมชาติเมื่ออายุมากขึ้น โดยเฉพาะหลังอายุ 50 ปี การตรวจพบสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องหมายความว่าใครบางคนจะเป็นโรคมะเร็งที่มีนัยสำคัญทางคลินิก

สิ่งนี้สร้างสถานการณ์ที่น่าวิตกที่บุคคลที่มีสุขภาพดีอาจได้รับผลการตรวจที่เป็นบวกสำหรับภาวะที่ไม่เคยเป็นอันตรายต่อพวกเขา ผลกระทบที่ตามมาได้แก่ ความวิตกกังวลที่ไม่จำเป็น ขั้นตอนการติดตามที่มีค่าใช้จ่ายสูง และการรักษาที่อาจเป็นอันตรายสำหรับโรคมะเร็งที่อาจไม่เคยคุกคามชีวิต

DNA ของเนื้องอกที่หมุนเวียน (ctDNA): ชิ้นส่วน DNA ที่หลั่งออกมาจากเซลล์เนื้องอกสู่กระแสเลือดที่สามารถตรวจพบได้ผ่านการตรวจเลือด

ความท้าทายทางเทคนิคหลัก:

• ความไวต่อการตรวจจับเทียบกับความจำเพาะ: จำเป็นต้องตรวจพบมะเร็งจริงในขณะที่หลีกเลี่ยงผลบวกปลอมจากการกลายพันธุ์ปกติที่เกี่ยวข้องกับอายุ
• ปัญหาอัตราฐาน: ผลบวกส่วนใหญ่ในประชากรที่มีสุขภาพดีจะเป็นผลบวกปลอม
• ข้อกำหนดของตัวอย่าง: การทดสอบในปัจจุบันต้องใช้พลาสมาเลือดปริมาณมากเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ
• ค่าใช้จ่ายในการติดตาม: จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมอย่างครอบคลุมเพื่อยืนยันผลบวก

อุปสรรคด้านประกันภัยและระบบสุขภาพ

ความเป็นจริงทางการเงินของการนำการคัดกรองโรคมะเร็งอย่างแพร่หลายไปใช้นำเสนออุปสรรคสำคัญอีกประการหนึ่ง การทดสอบการตรวจหาโรคมะเร็งหลายชนิดในระยะเริ่มต้นในปัจจุบันมีค่าใช้จ่ายระหว่าง 799 ดอลลาร์สหรัฐ ถึง 10,000 ดอลลาร์สหรัฐ ต่อคน โดยมักต้องการการทดสอบติดตามเพิ่มเติมอย่างกว้างขวาง บริษัทประกันภัยใน สหรัฐอเมริกา มักต่อต้านการครอบคลุมการคัดกรองเหล่านี้เนื่องจากการวิเคราะห์ต้นทุน-ผลประโยชน์ระยะยาวยังไม่ชัดเจน

สถานการณ์กстановится ซับซ้อนมากขึ้นเมื่อพิจารณาว่าผู้ให้บริการประกันภัยมักคำนวณว่าคนอื่น อาจเป็นบริษัทประกันอื่นหรือโปรแกรมของรัฐบาล จะจัดการกับค่าใช้จ่ายเมื่อโรคมะเร็งพัฒนาขึ้นในที่สุดหลายปีต่อมา การไม่สอดคล้องกันของแรงจูงใจทางการเงินนี้สร้างอุปสรรคเชิงระบบต่อการยอมรับการดูแลเชิงป้องกัน

ระบบสุขภาพยังต่อสู้กับปัญหาความจุ หากผู้คนหลายล้านคนได้รับการทดสอบการตรวจหาโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้น ขั้นตอนการวินิจฉัยติดตามจะทำให้โครงสร้างพื้นฐานทางการแพทย์ที่มีอยู่ล้นหลาม ซึ่งอาจสร้างความล่าช้าที่เป็นอันตรายสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการจริง

อุปสรรคของระบบสุขภาพ:

• บริษัทประกันภัยไม่เต็มใจที่จะครอบคลุมการตรวจคัดกรองเชิงป้องกันเนื่องจากความไม่แน่นอนของอัตราส่วนต้นทุนต่อผลประโยชน์
• แรงจูงใจทางการเงินที่ไม่สอดคล้องกัน (หน่วยงานต่างกันเป็นผู้จ่ายค่าการตรวจคัดกรองและการรักษา)
• ความสามารถของระบบสุขภาพที่จำกัดสำหรับขั้นตอนการติดตามผล
• ขาดแนวทางการรักษาที่ชัดเจนสำหรับการตรวจพบในระยะเริ่มต้นมาก

ช่องว่างการรักษาสำหรับการตรวจหาในระยะเริ่มต้นมาก

บางทีความท้าทายที่พื้นฐานที่สุดคือสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เรียกว่าปัญหาการดำเนินการได้ แม้ว่าการตรวจเลือดจะสามารถตรวจพบ DNA ของโรคมะเร็งได้หลายปีก่อนการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม แต่ความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบันไม่ได้ให้คำแนะนำที่ชัดเจนเกี่ยวกับวิธีการรักษาการตรวจพบในระยะเริ่มต้นมากเหล่านี้

เราจะทำอะไรกับเรื่องนี้ได้? ฉันไม่รู้ หลายคนในพวกเรามีการกลายพันธุ์โซมาติกพื้นหลังกระจายอยู่ทั่วร่างกายเมื่ออายุมากขึ้น

ชุมชนทางการแพทย์ขาดโปรโตคอลที่ยอมรับสำหรับการจัดการผู้ป่วยที่ได้ผลบวกแต่ไม่แสดงอาการอื่นของโรค แพทย์ควรแนะนำการรักษาที่รุนแรงทันทีหรือไม่? การรอดูอย่างระมัดระวัง? การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต? การขาดเส้นทางการรักษาที่ชัดเจนทำให้การตรวจหาในระยะเริ่มต้นอาจเป็นอันตรายมากกว่าเป็นประโยชน์ในบางกรณี

โซลูชันในตลาดปัจจุบันและข้อจำกัดของพวกเขา

แม้จะมีความท้าทายเหล่านี้ บริษัทบางแห่งได้นำการทดสอบการตรวจหาโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นออกสู่ตลาด การทดสอบ Galleri ที่มีราคา 799 ดอลลาร์สหรัฐ ใช้รูปแบบการเมทิเลชันแทนที่จะเป็นเพียงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพื่อปรับปรุงความแม่นยำ อย่างไรก็ตาม แม้แต่วิธีการที่ซับซ้อนมากขึ้นเหล่านี้ก็ยังต่อสู้กับการแลกเปลี่ยนความไวและความจำเพาะพื้นฐาน

บุคคลบางคนเลือกที่จะจ่ายเงินจากกระเป๋าตัวเองสำหรับการทดสอบเหล่านี้ โดยมองว่าเป็นการลงทุนด้านสุขภาพที่มีค่า ผู้นำในการใช้งานรายงานความพึงพอใจกับความสบายใจที่การทดสอบเหล่านี้ให้ แม้ว่าข้อมูลผลลัพธ์ระยะยาวจะยังคงจำกัด

ต้นทุนการตรวจหามะเร็งในปัจจุบัน:

• การตรวจ Galleri Multi-Cancer Early Detection Test: $799 USD (ตรงจากบริษัท) / $949 USD (ผ่าน AgelessRx )
• การตรวจคัดกรองแบบครบวงจรพร้อมการติดตาม: $5,000-$10,000 USD
• การตรวจ MRI ทั้งร่างกาย: $2,000-$5,000 USD

มองไปสู่โซลูชันในอนาคต

สาขาการตรวจหาโรคมะเร็งกำลังทำงานอย่างแข็งขันเกี่ยวกับโซลูชันสำหรับความท้าทายในการนำไปใช้เหล่านี้ นักวิจัยกำลังพัฒนาวิธีการคัดกรองแบบชั้นที่ใช้การทดสอบหลายครั้งด้วยความจำเพาะที่เพิ่มขึ้นเพื่อลดผลบวกเท็จ ระบบปัญญาประดิษฐ์ที่ฝึกฝนด้วยชุดข้อมูลขนาดใหญ่อาจช่วยแยกแยะระหว่างสัญญาณโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นที่น่ากังวลและไม่เป็นอันตรายในที่สุด

เป้าหมายสูงสุดยังคงไม่เปลี่ยนแปลง: ตรวจหาโรคมะเร็งได้เร็วพอที่จะช่วยชีวิตในขณะที่หลีกเลี่ยงอันตรายจากการวินิจฉัยเกินจริงและการรักษาเกินจริง การบรรลุความสมดุลนี้จะต้องมีความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีอย่างต่อเนื่อง การปฏิรูประบบสุขภาพ และการศึกษาผลลัพธ์ในโลกแห่งความเป็นจริงอย่างระมัดระวังเมื่อการทดสอบเหล่านี้กลายเป็นที่แพร่หลายมากขึ้น

อ้างอิง: Cancer DNA is detectable in blood years before diagnosis