การศึกษาที่ก้าวล้ำจากเดนมาร์กได้เปิดเผยว่าผู้หญิงที่มีโครโมโซม XY ซึ่งโดยปกติจะเชื่อมโยงกับเพศชาย มีความแพร่หลายมากกว่าที่วิทยาศาสตร์การแพทย์เคยประมาณการไว้อย่างมีนัยสำคัญ งานวิจัยนี้ดำเนินการโดย Clinical Professor Claus Højbjerg Gravholt จาก Aarhus University เป็นการสำรวจระดับประเทศครั้งแรกในประเภทนี้ และเผยให้เห็นว่าผู้หญิงกลุ่มนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 15,000 คน ซึ่งเพิ่มขึ้น 50% จากการประมาณการก่อนหน้านี้
สстатистิกความชุกของการเกิด:
- 1 ใน 15,000 คนเพศชายที่เกิดมาและถูกเลี้ยงดูในฐานะเด็กหญิง (สูงกว่าการประเมินก่อนหน้านี้ 50%)
- ประมาณ 22,000 คนที่ได้รับผลกระทบใน USA
- อายุเฉลี่ยในการวินิจฉัย: 7-8 ปีสำหรับ androgen insensitivity syndrome, 17 ปีสำหรับ gonadal dysgenesis
วิทยาศาสตร์เบื้องหลังความแปรผันทางพันธุกรรมของเพศ
การศึกษานี้มุ่งเน้นไปที่สองภาวะหลักที่ปัจจุบันเรียกรวมกันว่า disorders of sex development (DSD) ภาวะแรกคือ androgen insensitivity syndrome ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซม XY และผลิตฮอร์โมน testosterone ในระดับสูง แต่ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนเหล่านี้ได้เนื่องจากตัวรับที่ผิดปกติ บุคคลเหล่านี้จะพัฒนาเป็นผู้หญิงภายนอก แต่มีอัณฑะภายในแทนที่จะเป็นรังไข่ ภาวะที่สองคือ gonadal dysgenesis ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SRY ที่ป้องกันการพัฒนาของอัณฑะ นำไปสู่การก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์หญิงแทน
สิ่งที่ทำให้กรณีเหล่านี้น่าสนใจเป็นพิเศษคือการค้นพบที่ล่าช้า ในขณะที่บางคนที่มี androgen insensitivity syndrome ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณ 7-8 ขวบ คนอื่นๆ อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุสามสิบกว่า ส่วนผู้ที่มี gonadal dysgenesis โดยทั่วไปจะไม่ได้รับการระบุจนกระทั่งอายุ 17 ปี มักเกิดขึ้นเมื่อมีปัญหาเรื่องความสามารถในการมีบุตร
ภาวะหลักที่ระบุได้:
- กลุ่มอาการไม่ไวต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน (46,XY DSD): มีระดับ testosterone สูงแต่ร่างกายไม่สามารถตอบสนองได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของตัวรับ
- ภาวะต่อมเพศผิดปกติ (Swyer Syndrome): การกลายพันธุ์ของยีน SRY ป้องกันการพัฒนาของอัณฑะ ทำให้เกิดการก่อตัวของอวัยวะเพศหญิง
การอภิปรายในชุมชนเกี่ยวกับกีฬาและความยุติธรรม
งานวิจัยนี้ได้จุดประกายการอภิปรายอย่างเข้มข้นเกี่ยวกับความยุติธรรมในกีฬาแข่งขัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับนักกีฬาข้ามเพศและอินเตอร์เซ็กซ์ สมาชิกชุมชนชี้ให้เห็นว่าข้อได้เปรียบทางชีววิทยาในกีฬานั้นขยายไปไกลกว่าโครโมโซม นักกีฬาระดับชั้นนำมีข้อได้เปรียบทางพันธุกรรมต่างๆ ที่คนธรรมดาไม่มีโดยธรรมชาติ การอภิปรายมุ่งเน้นไปที่ความแตกต่างทางชีววิทยาใดที่สังคมถือว่ายุติธรรมหรือไม่ยุติธรรมในการแข่งขัน
บางคนเสนอแนวทางทางเลือกสำหรับการจัดหมวดหมู่กีฬา เช่น การจัดการแข่งขันตามระดับฮอร์โมน testosterone การแบ่งตามส่วนสูง หรือแม้กระทั่งแบบจำลองการทำนายผลการแข่งขัน คนอื่นๆ เสนอให้รักษาการแบ่งแยกตามเพศแบบดั้งเดิมไว้ ในขณะที่ยอมรับความซับซ้อนที่ความแปรผันทางพันธุกรรมเหล่านี้นำมา
นักกีฬาระดับชั้นนำทุกคนมีข้อได้เปรียบทางชีววิทยาที่คนธรรมดาอย่างเราไม่มี ตอนนี้ ข้อได้เปรียบทางชีววิทยาใดที่ยุติธรรมและไม่ยุติธรรมนั้นกำหนดโดยสังคม
ผลกระทบต่อมนุษย์นอกเหนือจากวิทยาศาสตร์
บางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดคือการศึกษานี้เน้นย้ำถึงผลกระทบทางจิตใจอย่างลึกซึ้งต่อบุคคลที่ค้นพบว่าพันธุกรรมของตนแตกต่างจากประสบการณ์ที่ใช้ชีวิตมา ผู้หญิงหลายคนเหล่านี้ทราบว่าพวกเธอไม่สามารถมีลูกได้ตามธรรมชาติ และบางคนต้องการการรักษาด้วยฮอร์โมนหรือการผ่าตัด ภาระทางอารมณ์ของการปรับความเข้าใจเกี่ยวกับตัวตนของตนเองกับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่คาดคิดอาจใช้เวลาหลายปีในการประมวลผล ตามที่นักวิจัยกล่าว
การค้นพบนี้ท้าทายการคิดแบบไบนารีแบบดั้งเดิมเกี่ยวกับเพศทางชีววิทยา ในขณะที่เน้นย้ำว่าเหล่านี้คือคนจริงที่กำลังเผชิญกับความเป็นจริงทางการแพทย์และสังคมที่ซับซ้อน ขณะที่ความเข้าใจของเราเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์ก้าวหน้าไป สังคมยังคงต่อสู้กับวิธีการรองรับความหลากหลายทางชีววิทยาของมนุษย์อย่างครบถ้วนในทุกสิ่ง ตั้งแต่การรักษาพยาบาลไปจนถึงนโยบายสังคม
งานวิจัยนี้เน้นย้ำว่าชีววิทยาของมนุษย์มีความละเอียดอ่อนมากกว่าการจัดหมวดหมู่แบบง่ายๆ ที่แนะนำ โดยมีผลกระทบที่ขยายไปไกลเกินกว่าการแพทย์เชิงวิชาการไปสู่กีฬา นโยบายสังคม และอัตลักษณ์ส่วนบุคคล